Mga produkto

Ang reference na human genome sequence ay nagtakda ng yugto para sa mga pag-aaral ng genetic variation at ang kaugnayan nito sa sakit ng tao, ngunit ang mga epigenomic na pag-aaral ay walang katulad na sanggunian.Upang matugunan ang pangangailangang ito, nabuo ng NIH Roadmap Epigenomics Consortium ang pinakamalaking koleksyon sa ngayon ng mga epigenom ng tao para sa mga pangunahing selula at tisyu.Dito ay inilalarawan namin ang integrative analysis ng 111 reference human epigenom na nabuo bilang bahagi ng programa, na na-profile para sa histone modification pattern, DNA accessibility, DNA methylation at RNA expression.Nagtatatag kami ng mga pandaigdigang mapa ng mga elemento ng regulasyon, tinutukoy ang mga module ng regulasyon ng pinag-ugnay na aktibidad, at ang mga malamang na tagapag-aktibo at repressor ng mga ito.Ipinakita namin na ang mga variant ng genetic na nauugnay sa sakit at katangian ay pinayaman sa mga markang epigenomic na tukoy sa tisyu, na nagpapakita ng mga biologically na nauugnay na uri ng cell para sa magkakaibang mga katangian ng tao, at nagbibigay ng mapagkukunan para sa pagbibigay-kahulugan sa molekular na batayan ng sakit ng tao.Ang aming mga resulta ay nagpapakita ng pangunahing papel ng epigenomic na impormasyon para sa pag-unawa sa regulasyon ng gene, cellular differentiation at sakit ng tao.