Mga produkto

Dalawang mutasyon sa cystathionine beta-synthase (CBS) gene ang natagpuan sa dalawang magkapatid na Japanese na may pyridoxine non-responsive homocystinuria na may iba't ibang antas ng methionine sa kanilang dugo sa panahon ng neonatal.Ang parehong mga pasyente ay compound heterozygotes ng dalawang mutant alleles: ang isa ay nagkaroon ng A-to-G transition sa nucleotide 194 (A194 G) na nagdulot ng histidine-to-arginine substitution sa posisyon 65 ng protina (H65R), habang ang isa ay may isang G-to-A transition sa nucleotide 346 (G346A) na nagresulta sa isang glycine-to-arginine substitution sa posisyon 116 ng protina (G116R).Ang dalawang mutant na protina ay hiwalay na ipinahayag sa Escherichia coli, at ganap silang kulang sa aktibidad ng catalytic.Sa kabila ng kanilang magkaparehong genotypes at halos pantay na paggamit ng protina, ang magkapatid na ito ay nagpakita ng iba't ibang antas ng methionine ng dugo sa panahon ng neonatal, na nagmumungkahi na ang antas ng methionine sa dugo ay natutukoy hindi lamang ng depekto sa CBS gene at paggamit ng protina, kundi pati na rin ng aktibidad ng iba pang mga enzyme na kasangkot sa metabolismo ng methionine at homocysteine, lalo na sa panahon ng neonatal.Samakatuwid, ang mga bagong panganak na may mataas na panganib na may mga kapatid na may homocystinuria, kahit na ang antas ng methionine sa kanilang dugo ay normal sa isang neonatal mass screening, ay dapat na sundan at masuri sa pamamagitan ng isang pagsusuri ng aktibidad ng enzyme o isang pagsusuri ng gene upang ang paggamot ay nagsimula sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang pag-unlad ng mga klinikal na sintomas.Bilang karagdagan, ang isang bago, mas sensitibong paraan para sa mass screening ng kakulangan ng CBS sa mga neonates ay dapat na bumuo.